来自 健身知识 2019-12-01 08:23 的文章
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我市实现出生缺陷有效控制,为何健康夫妻会生

原标题:【出生缺陷预防日】爱心扶贫助残“健康宝贝三年计划”

十月怀胎,一朝分娩,每对父母都希望能有一个健康的孩子。然而,出生缺陷并不少见。

今天是第三个全国残疾预防日,活动主题为“残疾预防,从生命源头做起”。记者从市卫生健康委获悉,我市在全国范围内率先建立起妇女儿童公共卫生服务机制,完善了控制缺陷孕前、孕期、产后三级预防体系,通过开展14种疾病筛查、7种疾病救助,创设出了“早期筛查──及时诊断──适时干预──结局追访──必要救助”的工作模式,率先实现了出生缺陷的有效控制。目前,我市出生缺陷控制在12‰以下,实现了低婴儿死亡基础上的低出生缺陷发生。

卫生部出生缺陷防治报告(2012)显示,我国的出生缺陷率为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例

市卫生健康委妇幼处处长邵晓君介绍说,为了提高出生人口素质,2008年我市针对妇女儿童健康领域的关键问题制定了《天津市妇女儿童健康行动计划》,2013年又开展了《天津市妇女儿童健康促进计划》。 2008到2018年,我市“两个计划”免费惠民项目受益人达到3399.8万,检测出阳性病例368.4万,其中检出导致儿童智力、听力、视力、肢体残疾的疾病22767例。国家卫生健康委卫生发展研究中心对我市促进计划实施的情况进行了科学、客观的中期经济学评价,结果表明:二十项惠民项目的总体成本效益比为1:36.85;其中控制出生缺陷领域成本效益最高,为1:47.72,即政府每投入1元带来的效益为47.72元,为促进我市经济社会发展作出了重要贡献。

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近年来,随着医学分子生物学技术的发展,基因检测已悄然走进人们的视野,那关于“怀孕”与“产后”,基因检测到底能起啥作用?

今年,我市将免费为我市户籍孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测,纳入20项民心工程。从6月26日起,具有我市户籍、妊娠12+0~22+6周的孕妇,可到我市产前诊断机构和各区妇幼保健机构登记,在知情同意下接受采血、进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测、产前筛查咨询指导等服务。市妇女儿童保健中心副主任王鹏介绍说,21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征是儿童常见的出生缺陷症,儿童主要表现为明显的智能落后、生长发育障碍和多发畸形,影响儿童的生存和生活质量,给患儿家庭和社会带来精神和经济负担,无创基因检测对有效减少此类患儿的出生具有重要意义。从该项目实施的第一个月来看,共筛查孕妇9831人,其中符合惠民政策的8413人,共检出各种染色体高风险53人,检出率明显高于之前的血清学方法。

健康宝贝三年计划

一、孕前阶段:携带者筛查

从市妇女儿童保健中心了解到,通过实施“两个计划”,目前我市每年通过新生儿听力筛查发现的先天性耳聋患儿在200例左右,检出率在几项致残疾病中较高。医大总医院耳鼻咽喉科主任周慧芳教授介绍说,先天性耳聋是指在母体内与生俱来或刚出生时所形成的,如胎儿在母体中的发育受到干扰,致内耳发育不全或未发育;妊娠期母体患病使用药物中毒,产伤等。婴幼儿先天性耳聋是导致聋哑人群持续增加的主要因素,因此,防聋治聋要从婴幼儿期抓起,主要方法就是接受新生儿听力与基因联合筛查。预防先天性耳聋要做到避免近亲结婚生育;有些家族性失聪是隔代遗传,必须在婚前做好生育咨询;母亲在怀孕期间避免受病毒感染或服用耳毒性药物,腹部避免受放射性照射;避免早产等。

单基因遗传病种类繁多,大多数疾病患病后果严重,对人类健康造成很大威胁。

根据WHO公布的数据,全球已经确认的单基因遗传病约有7000多种,其中只有2000多种的发病机制比较明确。

济南市预防

研究发现,平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变,这就意味着看似健康的夫妻,他们的后代很有可能患病,这些都是常规体检无法检测出来的。

出生缺陷爱心

目前普遍开展的地中海贫血基因诊断和耳聋基因诊断等技术可及时发现致病基因携带情况,在帮助人们了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生,做到真正意义上的优生优育。

扶贫助残公益项目

二、孕期阶段:外周血或羊水产前检测

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很多孕妈为孕期唐氏筛查高风险或临界风险苦恼不已。此时,医生都会建议孕妇进行外周血无创产前检测(NIPT)或羊水染色体诊断。

妇女儿童健康是全民健康的基石,而出生缺陷是导致早期流产、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不仅严重危害儿童生存和生活质量,还会造成巨大的家庭负担。为了降低全市出生人口缺陷率,2018年6月1日起,济南市预防出生缺陷爱心扶贫助残—健康宝贝三年计划”大型公益项目正式启动,将为全市贫困、低保、残疾家庭的孕产妇和新生儿提供预防出生缺陷免费筛查系列服务。该项目将为符合条件的家庭累计减免费用约4000元。

目前NIPT已广泛应用于产前检测,主要是通过孕期母体的外周血,对其中的游离的胎儿DNA进行测序,来判断胎儿是否患有21、18及13-三体综合征,以及一些性染色体三体型及X单体型,其准确率达99%。

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此外高通量基因测序、CNV技术等都可在一定程度上减少出生缺陷的发生。

9.12出生缺陷预防日:我们一直在行动

三、产后阶段:新生儿疾病筛查

申请条件

新生儿疾病筛查是在婴儿出生三天后采取足跟血,用快速灵敏的实验室方法对新生儿的先天性内分泌异常、遗传代谢病进行筛查。

夫妻双方或一方属济南市户籍的待孕、待产夫妇,且具备以下条件任意一项者:

其目的是对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

1、夫妻双方或一方持有《中华人民共和国残疾人证》

目前对新生儿进行的48种遗传代谢病的质谱筛查,不能对疾病进行精确的鉴别诊断,这就需要借助基因测序技术。

2、夫妻双方或一方持有《济南市城市(农村)居民最低生活保障金领取证》

优检基因发现基因测序能对基因亚型进行再分,辅助诊疗,这也为患儿父母下一胎的产前诊断建立了必要的基础,从根本上减少出生缺陷的发生。

3、夫妻双方或一方为市扶贫办确定的农村建档立卡贫困人口信息库内人员。

项目内容

孕前及孕期可免费检测的项目有:

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新生儿可免费检测的项目有:

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项目流程

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01/针对孕妇

优生四项——即TORCH,指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体,孕妇若被其中任何一种病毒感染后,可能自身症状轻微,甚至无症状,但可垂直传播给胎儿,造成宫内感染,使胚胎和胎儿呈现严重的症状和体征,甚至导致流产、死胎、死产,即使出生后幸存,也可能遗留中枢神经系统障碍等严重先天缺陷。

唐氏筛查——**即血清学产前筛查,**可筛查胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷(ONTD)的风险。

无创DNA检测——即NIPT,通过孕妇静脉血检测胎儿游离DNA,检测胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三大染色体疾病的风险。

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02/针对新生儿

新生儿听力筛查——听力损失如不能被及时发现,不但影响儿童言语和认知发育,让患儿错失最佳学习时机,还会造成家庭沟通障碍、心理、经济负担。发病率千分之三。

新生儿眼病筛查——早发现、早治疗,避免让患儿出现重大眼病造成不可逆的眼损伤甚至失明。发病率千分之二。

新生儿耳聋基因筛查——提早发现先天性耳聋、后天迟发性耳聋的患儿并进行医学干预避免出生缺陷;还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险,预防耳聋的发生。阳性率百分之五。

新生儿重症联合免疫缺陷筛查——即SCID筛查,患儿表现为偶尔或者反复性感染、腹泻,未经治疗一岁内会死亡,如接种类似卡介苗等减活疫苗会引发严重病理反应,甚至危及生命。发病率1:30000。

新生儿遗传代谢病筛查筛查——利用串联质谱技术对新生儿进行四十余种遗传代谢病筛查,这些疾病早期没有症状,一旦出现症状会对患儿造成不可逆的神经损伤。济南地区发病率1:2000左右。

供稿、核稿:新生儿疾病筛查中心 邹卉

编辑:宣传科返回搜狐,查看更多

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